Nuevos estudios genéticos en fibromialgia

La fibromialgia es una enfermedad cuyos factores causales permanecen todavía en una incierta nebulosa. Conocemos sus desencadenantes y factores predisponentes asociados, pero todavía sabemos muy poco acerca de los condicionantes genéticos de base. Es clara su heredabilidad o agregación familiar, siendo hasta 5 veces más frecuente en familiares de primer o segundo grado de la persona afecta por el síndrome.
Investigadores de la Universidad de Oviedo, en colaboración con varios grupos de investigación internacionales, han descrito cuáles son las principales vías genéticas alteradas en pacientes con fibromialgia. El estudio se publicó en noviembre 2018 en el Journal of Pain Research. Los investigadores españoles, junto con científicos de la Universidad Johns Hopkins (Estados Unidos) e investigadores del National Institute of Nursing Research del National Insititute of Health de Estados Unidos (NINR-NIH), pusieron en marcha un estudio genético en una cohorte de 28 mujeres diagnosticadas con fibromialgia con edades comprendidas entre los 28 y 55 años, en comparación con una cohorte de control de voluntarias sanas y edades comprendidas entre los 28 y 51. Los estudios proporcionan una firma genética a pequeña escala compuesta por 57 genes para su diagnóstico. Los análisis mostraron que las vías genéticas alteradas más importantes en esta cohorte están relacionadas con la activación de células estrelladas hepáticas (adipocitos hepáticos), y en la fosforilación oxidativa. Los investigadores apuntan que hay una probable alteración de la vía de señalización del glutamato, un neurotransmisor con gran importancia en la fatiga crónica y en la depresión, lo cual podría jugar un papel importante. También presentan una expresión alterada genes relacionados con la atenuación de la tasa metabólica y de las vías inflamatorias asociadas al Interferón alfa, una citocina implicada en la regulación de la respuesta inmunitaria contra infecciones. A falta de una confirmación clínica, estos resultados conectan la fibromialgia con el síndrome de fatiga crónica y en el futuro deberían estudiarse las diferencias de base fisiopatológica genética de ambos síndromes, así como los mecanismos que son comunes y compararlas con las vías alteradas en otros trastornos inflamatorios-autoinmunes. Los responsables de la investigación consideran que estos resultados no sólo poseen un valor diagnóstico, sino que también permitirán la búsqueda de nuevas dianas terapéuticas y el reposicionamiento de fármacos que sean capaces de regular óptimamente los genes alterados y que minimicen los efectos secundarios.
https://www.dovepress.com/a-predictive-algorithm-to-identify-genes-that-discriminate-individuals-peer-reviewed-article-JPR